Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: ««Царская болезнь»: 17 апреля – день борьбы с гемофилией». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
Многие считают, что основная проблема больных гемофилией – это повреждения кожи, приводящие к кровотечению (царапины, порезы, другие раны). Отнюдь нет, гораздо опаснее внутренние кровотечения, которых обычный человек даже не замечает.
Подвернул ногу, опухла – а ведь это результат внутреннего кровоизлияния, которое у больного гемофилией так просто не остановится. Если внешнюю рану несложно обработать тромбирующим препаратом, то внутренний разлив крови надо оперативно и правильно распознать, после чего ввести подходящее именно для этого типа гемофилии вещество.
КСТАТИ: Современный человек с гемофилией может жить практически нормальной жизнью. Если раньше для ликвидации последствий травм необходим был скоропортящийся фактор крови (изготавливается из живой донорской крови), то сейчас удается надолго поднимать уровень фактора VIII (для гемофилии A), что делает жизнь заметно более комфортной.
В целом гемофилия не влияет на продолжительность жизни – при условии отсутствия серьезных травм, а также грамотного поведения врачей при операциях (включая вроде бы несложные стоматологические процедуры).
Окончательное излечение от гемофилии, как и от других генетических заболеваний, пока невозможно, однако ученые находятся на грани раннего распознавания этой болезни у плода – настолько раннего, чтобы оставалось время на прерывание беременности. Возможно, именно таким путем дефектная мутация будет постепенно удалена из человеческого генома.
Брат, кузены и другие родственники
Кузены императора были типичными представителями золотой молодёжи того времени. Богатые аристократы и офицеры проводили время на Лазурном берегу, заводили романы с юными красавицами. Не всегда, правда, эти особы соответствовали положению великих князей и правилам императорского дома. И если «интрижки» никого не волновали, то брак становился делом государственной важности. В 1820 году император Александр I дополнил правила престолонаследия требованием о равнородности брака как необходимом условии для наследования престола. Можно было получить согласие на морганатический брак, но в таком случае член императорской фамилии лишался множества привилегий.
Михаил Александрович — младший брат Николая II и наследник престола до рождения цесаревича Алексея. С 1906 года безуспешно пытался жениться на дважды разведённой Наталье Вульферт. Но Николай II и Мария Фёдоровна своего согласия не давали, и роман продолжался. В 1910 году Наталья родила от великого князя сына Георгия, который получил фамилию Брасов.
В 1912 году у цесаревича Алексея случился приступ гемофилии, и все полагали, что жизнь мальчика вот-вот оборвётся. Михаил понимал, что вновь может стать наследником, а при таком раскладе ему точно не позволят жениться на Наталье. Он нарушил данное брату слово и тайно обвенчался с госпожой Вульферт в Вене. Николай II лишил Михаила всех постов и запретил ему возвращаться в Россию. В 1915 году император смягчился и признал брак законным; сыну Михаила даровали титул графа. В интригах 1916 года великий князь участия не принимал, хотя рассматривался заговорщиками как следующий после Николая II царь или регент при малолетнем Алексее.
Гемофилия — наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.
Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой.
В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
| Гемофилия A | рецессивная мутация в X-хромосоме, вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 % |
| Гемофилия B | рецессивная мутация в X-хромосоме — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. |
| Гемофилия C | аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В. |
Желудочно-кишечные кровотечения
В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.
Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.
В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.
«Гемофилия не дает мне выйти на лучший результат»
Алексей Шустов родился в 1985 году, когда лечение гемофилии было менее развито. В то время людям вводили криопреципитат — препарат, созданный из белка плазмы крови человека, в котором содержится тот самый восьмой фактор свертывания крови, необходимый больным гемофилией А.
Его мама работала медсестрой, что помогало «всеми правдами и неправдами взять этот препарат к себе домой». «Это были такие большие замороженные пакеты, которые нужно сперва разморозить, а потом набрать оттуда инъекцию. Чтобы остановилось кровотечение, надо было ввести внутривенно порядка 60 миллилитров жидкости, это три двадцатиграммовых шприца», — вспоминает Шустов.
Уколы — большая часть жизни Алексея, «когда я вижу в фильмах сцены с уколами, всегда отворачиваюсь». Он самостоятельно делает себе инъекции с десяти лет. Говорит, что самое тяжелое — менять шприцы. Пациенту с гемофилией, как правило, приходится вводить больший объем инъекции, чем вмещает в себя один шприц. Для того чтобы ввести лекарство, необходимо несколько раз поменять шприц, пока игла находится в вене. Делать это приходится одной рукой, если игла вылетает из вены, то больному приходится снова искать ее и колоть в нее, а для пациентов с плохим венозным доступом это становится настоящей пыткой.
Почему гемофилия называется «царской болезнью»?
Помимо названия «гемофилия» недуг также называют «викторианской» или «царской болезнью». Британская королева Виктория была не первой женщиной-носителем, но одной из запомнившихся. Ее родители не передавали ей роковой ген, в организме Виктории он возник самостоятельно и положил начало продолжительным болезням ее детей, а далее — внукам. В итоге гемофилия разрослась по всем королевским семьям в то время.
Еще один фактор зарождения «поломанного» гена — это браки между родственниками: во времена правления Виктории это было обычным делом.
Сын Виктории — Леопольд — стал первой жертвой матери. Однако, несмотря на болезнь, он добросовестно и успешно отучился в Оксфорде, помогал Виктории в делах и создал семью, передав им злосчастный ген. Скончался Леопольд неожиданно для обычного человека, но ожидаемо для носителя гемофилии: споткнулся, ударился головой, после чего произошло кровоизлияние в мозг с летальным исходом.
Некоторые формы начинают проявлять себя в первые дни жизни ребенка. К основным симптомам у новорожденных относят:
- продолжительное кровотечение из культи пуповины;
- кефалогематомы (кровоизлияния между надкостницей и поверхностью костей черепа);
- множественные подкожные гематомы.
В дальнейшем родители сталкиваются с кровотечениями у малыша при прорезывании зубов, некоторыми хирургическими вмешательствами. Однако при грудном вскармливании заболевание редко дает о себе знать, поскольку в молоке матери содержится тромбокиназа в активном состоянии. Это вещество появляется на ранних стадиях свертывания и препятствует кровотечению.
Когда малыш начинает самостоятельно ползать и ходить, возрастает риск посттравматических кровотечений. Наблюдаются кровотечения из носовой полости, кровоизлияния в суставы, образуются подкожные и внутримышечные гематомы. Обострения наблюдаются после перенесенных вирусных инфекций, поскольку нарушается проницаемость сосудов. В виду регулярных и продолжительных кровотечений у ребенка наблюдается анемия.
К остальным симптомам заболевания относят:
- гемартроз;
- гематомы;
- гематурию;
- кровотечения пищеварительного тракта;
- кровоизлияния центральной нервной системы.
Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.
Первые упоминания о «жидкой крови» встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией. Жестоко, на мой взгляд, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь. Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами. И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин — это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в «порочном круге» тогда еще ничего не было известно. Да и название было иное — Отто именовал ее «предрасположенностью к кровотечениям», а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.
Есть у нее и другие названия, такие, как «викторианская болезнь», или «царская болезнь». Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.
- Протокол ведения больных «Гемофилия». Проблемы стандартизации в здравоохранении 2006, с. 18-74.
- Руководство по гематологии: в 3 т. Т.3 / Под редакцией А.И. Воробьева. 3-е изд. М., 2005.
- Румянцев А.Г., Румянцев С. А., Чернов В. М. Гемофилия в практике врачей различных специальностей. 2013. 136 с.
- Третьякова О.С. Гемофилия у детей: этиопатогенез, клинические проявления, диагностические подходы //Дитячий лiкар. 2012, 3-4 (16-17) с. 26-35.
- Зозуля Н.И., Кумскова М.А., Полянская Т.Ю., Свирин П.В. // Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии. 2018. 34 с.
Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.
Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.
Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.
Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.
Из всей семьи Николая II Алексей, пожалуй, легче других переносил всё то, что выпало на долю семьи Романовых после октября 1917 года. В силу возраста и характера он не чувствовал угрозы, нависшей над ними.
Семья последнего императора оказалась чужой для всех в своей стране. Сторонники монархии в России в 1918 году превратились в настоящий реликт эпохи — даже в рядах Белого движения они являли собой меньшинство. Но и среди этого меньшинства Николай II и его супруга не имели сторонников. Пожалуй, в чём сходились и красные, и белые, так это в ненависти к свергнутой императорской чете. Их, и небезосновательно, считали виновниками бедствий, постигших страну.
Алексей и его сёстры перед Россией ни в чём виноваты не были, но они стали заложниками своего происхождения.
Судьба семьи Романовых во многом была предрешена тогда, когда Англия отказалась приютить их у себя. В стране, охваченной гражданской войной, когда обеими сторонами конфликта овладевает всё нарастающая ненависть, принадлежность к императорской семье становится приговором. В этом смысле Россия лишь следовала в русле общемировых тенденций, заложенных английской и французской революциями.
Официально начатое в 1938 году судебное дело по иску самозванки о признании ее великой княжной Романовой – самое длительное в истории мировой юриспруденции. Оно не разрешено до сих пор, несмотря на то, что еще в 1961 году суд Гамбурга вынес однозначный вердикт: истица в силу целого ряда причин не может претендовать на имя и титул великой княжны.
Гамбургский суд указал причины своего решения о том, что «госпожа Анна Андерсон» не вправе называть себя Анастасией Николаевной. Во-первых, она наотрез отказалась от медицинской и лингвистической экспертиз, без проведения которых подобная идентификация невозможна, а состоявшиеся графологическая и антропологическая экспертизы дали отрицательный результат.
Во-вторых, судебный референт, знающий русский язык, засвидетельствовал, что претендентка им никогда не владела; наконец, ни один из свидетелей, лично знавших Анастасию, не увидел в истице даже отдаленного сходства с нею.
Тем не менее, в конце 1970-х годов дело о признании «Анастасии» получило новый скандальный поворот: полицейская экспертиза во Франкфурте-на-Майне нашла некое сходство между формой ушей «фрау Андерсон-Мэнэхэн» и настоящей княжны.
В уголовном законодательстве Западной Германии этому способу идентификации личности придавалось такое же значение, как у нас – отпечаткам пальцев. Дело не дошло до трагикомического финала лишь потому, что претендентка к тому времени стала совершенно невменяемой.
Причины болезни, классификация, у кого возникает
Это наследственная патология, суть которой заключается в нарушении механизмов свёртываемости крови. В составе крови недостаёт нескольких важных белков, отсюда и частые кровотечения у больных.
Заболевание классифицируют на основании того, какого белка не хватает в крови у человека:
- гемофилия А, с классическим вариантом течения. Ею болеют более 80% пациентов. Фактор свёртывания крови, которого в данном случае не хватает — это антигемофильный белок-глобулин;
- гемофилия В. Встречается не так часто, как первый тип (частота её возникновения составляет всего 13%). Недостающий фактор свёртывания крови при гемофилии типа В — тромбопластин;
- гемофилия С. Очень редкий вид патологии, который выявляют не более, чем у 1-2% детей. В крови недостаёт фактора, предшествующего тромбопластину.